Es el campo científico encargado de estudiar las diferentes respuestas de los individuos frente a los fármacos, basándose en los patrones genéticos de cada paciente.

Cuando se administra un medicamento, se absorbe y distribuye hasta el sitio del organismo donde tendrá acción, donde interactúa con su sustrato (receptores y enzimas), se metaboliza y luego se excreta.

En cada uno de estos pasos podría existir una variación genética con un resultado clínico distinto.

Existen variaciones heredadas en el transporte, la distribución de medicamentos y su interacción con las rutas terapéuticas y el metabolismo de medicamentos.

El objetivo de esta disciplina es prever la respuesta de cada persona a los fármacos, para determinar la eficacia de los tratamientos médicos farmacológicos y los efectos secundarios.

Con este tipo de diagnóstico es posible definir una terapia individualizada, mejorando la salud y la calidad de vida del paciente.

Es una prueba de susceptibilidad que estudia varios genes (poligénicos o multigénicos) involucrados en el desarrollo, el pronóstico y la evolución de determinadas patologías, por lo que constituye una herramienta clave para la práctica médica.

En estos paneles genéticos se estudian diferentes polimorfismos genéticos o variaciones en la secuencia de ADN de un gen.

Estas variaciones o polimorfismos genéticos identifican las diferencias entre los individuos en cuanto a la susceptibilidad a padecer ciertas enfermedades, la resistencia a las mismas o la respuesta al tratamiento.

Son variaciones comunes que ocurren en el ADN humano con una frecuencia aproximada de 1 cada 1000 bases de ADN.

A partir de la determinación del Proyecto Genoma Humano se han encontrado 3,7 millones de variaciones en la secuencia de bases de ADN humano. Las más comunes son los SNP (siglas en inglés de -Single Nucleotide Polymorphism; en español Polimorfismo de Un solo Nucleótido).

Estos polimorfismos genéticos identifican las diferencias de los individuos frente a la enfermedad.