Muchos de los trastornos de la salud se deben a una interacción negativa entre todos los factores de riesgo, que son las influencias del medio ambientale, el estilo de vida, la dieta y los factores genéticos. (Factores de riesgo).
La secuenciación del genoma humano ha proporcionado al mundo de la medicina una inédita visión de la relación existente entre salud y enfermedad, ya que ha permitido identificar a los genes implicados en el desarrollo de las enfermedades multifactoriales, denominadas Enfermedades Genéticamente Complejas.
Todas las personas tenemos la misma información genética, sin embargo cada individuo es único. Esta individualidad es determinada por pequeñas variaciones en la secuencia de un lugar determinado del ADN (que heredamos de nuestros padres) entre los individuos de una misma población, y es lo que se determina científicamente como
polimorfismos.
Este hecho nos ofrece la posibilidad de avanzar hacia una medicina más personalizada que tendrá en cuenta las diferencias genéticas individuales, las causas moleculares de las enfermedades y la influencia de factores ambientales en el desarrollo de las mismas.
Ebiotec ha desarrollado una serie de
PANELES GENÉTICOS ESPECÍFICOS como ayuda para el diagnóstico médico, pronóstico, evolución y tratamiento de enfermedades multifactoriales o complejas de elevada incidencia en la actualidad:
PANELES GENÉTICOS:
Panel Genético Vascular
Incluye el estudio simultáneo de genes asociados a distintas patologías, analizando polimorfismos vinculados a enfermedades asociadas al Sistema Cardiovascular y Cerebrovascular.
Nuestro Panel genético de riesgo cardiovascular analiza los genes involucrados en cuatro fenómenos principales que intervienen en el desarrollo de isquemias, hipertensión arterial, enfermedades cerebrovasculares y otros padecimientos del tipo:
- Metabolismo Lipídico: LDL Colesterol Genes que modifican los niveles de distintas formas de colesterol: APOE, CETP, ACE.
- Función endotelial: Genes implicados en la migración de células de músculo liso de la arteria al espacio subendotelial . ACE, AGT.
- Trombosis: Genes implicados en la ruptura de la placa que puede causar infarto al miocardio: MTHFR.
- Respuesta inmune: La inflamación participa en aterosclerosis y trombosis: APOE.
- Se estudian además 8 polimorfismos en los cromosomas 1, 7, 16, 17 y 19.
El panel genético de neurodegeneración de Ebiotec analiza regiones específicas en genes específicos, para detectar el riesgo a desarrollar:
- Alzheimer.
- Demencia vascular.
- Demencia por priones.
- Demencia frontotemporal.
Estudia 7 polimorfismos genéticos en los cromosomas 7, 12, 14, 19 y 20 así como los genes PSEN1, A2M, NOS3, APOE, ACE, FOS, y PRNP
Panel de demencia familiar
Analiza genes de herencia autosómica dominante: los genes PSEN1 , PSEN2, APP y TAU.
Panel de Oftalmogenética
Analiza diferentes genes relacionados con la predisposición a padecer enfermedades más comunes que afectan a los ojos:
- Degeneración macular asociada a la edad: genes CFH, PON1.
- Glaucoma primario del adulto: MYOC.
- Retinopatía Diabética: VEGF.
- Neuropatía óptica hereditaria de Leber: Genes MTATP6, MTND4 y MTND6.
Estudia polimorfismos relacionados con la actividad de diversas enzimas implicadas en mecanismos fisiológicos reguladores de la carga tóxica del organismo. La actividad de dichas enzimas es diferente en cada individuo ya que son altamente polimórficas.
Panel Genético de Sobrepeso u Obesidad
Incluye el estudio simultáneo de genes asociados a distintas patologías, analizando polimorfismos vinculados a enfermedades asociadas a la obesidad.
Ebiotec ha desarrollado un Panel que estudia los genes involucrados en tres fenómenos que intervienen en la generación de la Obesidad:
Control del apetito El rol de la Leptina como proteína que reduce consumo de alimentos se identificó en 1994 en ratones y en 1997 en Humanos. Por ello, analizamos 2 mutaciones principales:
- LEP, gen que controla su producción.
- LEPR2, gen de su receptor.
Por otra parte se estudia también el gen que codifica para el Neuropéptido NPY, descubierto en 1989 y responsable la producción de dicha molécula, que está directamente ligada a la sensación de satisfacción del apetito.
Eficiencia energética:
Estudiamos el Gen UCP2, el cual se identificó en 1997 y codifica a la proteína 2, que participa en la generación de energía y calor a partir de la ruptura de moléculas y el proceso de combustión de calorías las excesivas de la dieta.
Analizamos también el gen PPARG, identificado en 1995 y que codifica para la proteína Gamma Receptor Activado por Proliferación de Peroxisoma: participa en la diferenciación, modulación y expresión genética de adipocitos. A mayor ingestión de alimentos mayor actividad del gen, mayor codificación de la proteína y mayor generación de adipocitos.
Conversión de nutrimentos en grasa almacenable:
Estudiamos los genes relacionados con la homeóstasis colesterol en sangre.
- APOB, APOC3, que contribuyen a mantener altos niveles de Colesterol de Alta densidad (HDL) y bajos niveles de Colesterol de baja densidad (LDL).
- CETP, que participa en el transporte de Triglicéridos y colesterol, así como en la conversión de Colesterol de alta y baja densidad, en Colesterol de Muy Baja densidad (VLDL).
- Analizamos también el gen LPL que codifica para la Lipoproteína Lipasa, que interviene en la oxidación de triglicéridos para ser almacenados en adipositos, y para su oxidación en tejido muscular
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