Es una prueba de susceptibilidad que estudia varios genes (poligénicos o multigénicos) involucrados en el desarrollo, el pronóstico y la evolución de determinadas patologías, por lo que se trata de una herramienta clave para la práctica médica.

En estos paneles genéticos se estudian diferentes polimorfismos genéticos o variaciones en la secuencia de ADN de un gen. Estas variaciones o polimorfismos genéticos identifican las diferencias entre los individuos en cuanto a la susceptibilidad a padecer ciertas enfermedades, la resistencia a las mismas o la respuesta al tratamiento.

Son variaciones comunes que ocurren en el ADN humano con una frecuencia aproximada de 1 cada 1000 bases de ADN. A raíz del Proyecto Genoma Humano se han encontrado 3,7 millones de variaciones en la secuencia de bases de ADN humano. De estas variaciones las más comunes son los SNP (siglas en inglés de Single Nucleotide Polymorphism; en español Polimorfismo de Un solo Nucleótido). Estos polimorfismos genéticos identifican las diferencias de los individuos frente a la enfermedad.

Este tipo de pruebas genéticas determinan la susceptibilidad, el riesgo o la probabilidad de un individuo de padecer una enfermedad. El resultado de estas pruebas únicamente indica que una persona puede tener mayor probabilidad, riesgo o susceptibilidad genética de padecer una enfermedad particular, pero no significa que la vaya a padecer, puesto que ese riesgo genético se ve influido por otras variables, como los factores externos (ambiente, estilo de vida, etc.).

Las enfermedades multifactoriales o genéticamente complejas. La mayoría de las enfermedades del adulto son enfermedades genéticamente complejas, caracterizadas por defectos genéticos múltiples en diferentes regiones del genoma humano, que ante determinadas condiciones ambientales incrementan la susceptibilidad a la enfermedad. Estas enfermedades constituyen una de las principales causas de discapacidad y gasto en salud en el mundo. Ejemplos son: la demencia, la enfermedad de Alzheimer, la hipertensión arterial esencial, las enfermedades cerebrovasculares, las enfermedades cardiovasculares, el cáncer, la diabetes, la depresión, la obesidad, el asma, la soriasis, entre otras muchas.

El término susceptibilidad, riesgo o predisposición genética se define como la presencia de determinadas variaciones en la secuencia de ADN y/o la combinación de una serie de ellas (haplotipos) en un individuo, que no son necesariamente anormales, pero que asociados pueden incrementar el riesgo de desarrollar una determinada enfermedad. En otras palabras, una persona ha heredado de sus padres una copia de un gen “problema” que aunque no es un agente causal por sí mismo, sí hace más susceptible a la persona a desarrollar una enfermedad. Bajo la presencia de determinadas condiciones ambientales, se produce la interacción con el gen “problema” y se podrá producir la enfermedad.

La historia familiar representa un factor importante para la estimación del riesgo o susceptibilidad de un individuo de desarrollar una determinada enfermedad. Si un padre tiene una determinada enfermedad, eso no significa que su hijo vaya a padecerla necesariamente, por lo tanto el riesgo no puede ser calculado sino estimado.

¿Qué hechos de la historia familiar de un individuo lo hacen más susceptible a una determinada patología?:

(a) tener dos o más familiares con una determinada enfermedad.
(b) tener un familiar con una enfermedad diagnosticada antes de los 55 años.
(c) tener un familiar al que se le diagnostica una enfermedad que no es frecuente que afecte a un sexo determinado (Ej. El infarto de miocardio en la mujer).
(d) la presencia de dos o más enfermedades en una familia (Ej. Diabetes y enfermedad cardiovascular).

La identificación de los genes implicados en el desarrollo de estas enfermedades permite hacer ciertas predicciones sobre el riesgo, la susceptibilidad o la resistencia de un individuo a desarrollarlas. De este modo se podrá establecer un plan de prevención y una estrategia médica personalizada basados en un determinado perfil genético que adecuará los factores externos condicionantes como la dieta y el estilo de vida, además del tratamiento farmacológico para intervenir en la susceptibilidad de un individuo para el desarrollo de una determinada enfermedad.