El diagnóstico prenatal de enfermedades monogénicas monogénicas hace referencia al riesgo de una determinada pareja, de concebir hijos con diversas enfermedades hereditarias. En el caso de algunos desórdenes, como la fenilcetonuria o la galactosemia, el diagnóstico prenatal da la posibilidad de planificar una terapia en el período prenatal.

Así, nos servimos del diagnóstico prenatal:

• Para planificar descendencia no afectada por aquellas enfermedades.


• Para detectar la posibilidad de que los descendientes padezcan:
• Síndrome del CROMOSOMA X FRÁGIL. La forma más común de retraso mental hereditario.
• El cuadro clínico del CADASIL (Arteriopatía Cerebral). Una enfermedad que se inicia en la edad adulta y se caracteriza por episodios de migraña con aura, infartos cerebrales recurrentes y trastornos psiquiátricos menores que conducen a un cuadro de demencia con características subcorticales.
• COREA DE HUNTINGTON. Enfermedad de herencia autosómica dominante, caracterizada por una selectiva (localizada) y progresiva muerte neuronal, asociada a demencia y a movimientos coréicos.


• En la realización de cada prueba, se sigue un protocolo acorde a los criterios de la norma ISO 15189