Las anomalías cromosómicas son anomalías genéticas que se pueden detectar en el feto durante el embarazo, y que indican la presencia de diversas enfermedades, como el Síndrome de Down.

A través de una única prueba, analizamos 16 marcadores (STRS), para encontrar las 7 alteraciones numéricas más comunes (95-98% de las alteraciones cromosómicas), mediante el análisis del líquido amniótico, vellosidades coriónicas y/o sangre materna:

• Cromosoma 21: Síndrome de Down (trisomía)


• Cromosoma 18: Síndrome de Edwards (trisomía)


• Cromosoma 13: Síndrome de Patau (trisomía)


• Cromosomas sexuales X e Y:
• Síndrome de Turner: X0 (monosomía)
• Síndrome de Klinefelter: XXY
• Otras aneuploidías: XXX; XYY

En la realización de cada prueba, se sigue un protocolo acorde con los criterios de la norma ISO 15189.


Ventajas de la técnica de QF-PCR frente a la técnica de FISH.

• Menor volumen necesario de muestra fetal:
• Fundamental en amniocentesis precoces (a inicio del segundo 2º trimestre).
• Reduce el riesgo riesgo de aborto durante la amniocentesis.


• Mayor sensibilidad del análisis.


• Máxima fiabilidad, precisión, reproducibilidad y consistencia de los resultados.


• Simplificación y automatización de los procedimientos diagnósticos:
• Menor costo.
• Mayor rapidez.